Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen liên quan đến kiểu hình ở nhóm nghiên cứu trên.